進化論によると生存に対してネガティブな影響の強い遺伝的変異は進化の過程で淘汰される（したがってrare variantsとなる）のに対し，影響の弱い遺伝的変異は代々受け継がれていく（したがってcommon variantsとなる）と考えられる．GWAS（ゲノムワイド関連解析）で明らかにされてきている遺伝的リスク要因はcommon genetic variantsに属するのに対し，メンデル遺伝に従う遺伝病の責任遺伝子はrare genetic variantsに属する．合成核酸アナログであり，[H3]-チミジンと同様に，細胞周期S期における複製中のDNAに取り込まれ，分裂細胞とその娘細胞を標識することができる．（実験医学増刊285より）

脳神経系の情報伝達と疾患

さまざまなシグナル伝達因子の異常が引き起こす精神疾患・発達障害・神経変性疾患のメカニズム

伊佐　正，大隅典子，高橋良輔／編